Как определить, что у мужчины лишняя Х хромосома?

1

Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что...

0 0
2

Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов - 5%; при ранних самопроизвольных абортах – 50-70%.

Анеуплоидия – это довольно распространённая хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Например, одна лишняя, двадцать первая хромосома, приводит к синдрому Дауна (при этом, общее количество хромосом будет 47).

Существует несколько типов неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий:

Нуллисомия - это анеуплоидия, характеризующаяся отсутствием в хромосомном наборе клеток организма какой-либо пары гомологичных хромосом. Нуллисомия несовместима с живорождением: эмбрионы, имеющие эту аномалию, погибают внутриутробно ещё в первом триместре (происходит регресс беременности или самопроизвольный выкидыш). Моносомия – ситуация, в которой имеется лишь одна хромосома из пары. Такая патология встречается в организме человека очень редко. Большинство эмбрионов с этим заболеванием...
0 0
3

Хромосома Х. Круги незнания.

"Открылась бездна, звезд полна: Звездам числа нет, бездне —дна"

М.Ломоносов

Мысль достаточно тривиальная: чем больше мы узнаем о предмете, тем больше проблем возникает и тем шире становится круг нашего незнания. Когда мы не знали, что такое наследственность, круг нашего незнания об этом предмете был очень узок, и самой важной проблемой казалось—правы ли анималькулисты, которые считали, что в каждом сперматозоиде содержится маленький человечек, или овисты, которые помещали этого человечка в яйцеклетку. Круг нашего незнания значительно расширился, когда мы узнали, что наследственный материал находится в хромосомах. Еще шире он стал, когда оказалось, что хромосомы разные. Выделили группу аутосом — хромосом, которые присутствуют в клетках мужчин и женщин, и пару половых хромосом. У женщин эта пара представлена двумя хромосомами X, а у мужчин одна X, а другая Y.

Буквой X в математике обозначается неизвестная величина. Что же, X...

0 0
4

Каждая женщина – это не просто загадка, а мозаика, состоящая из клеток с разными наборами активных хромосом. У человека 23 пары хромосом, и хромосомы одной пары несут одни и те же наборы генов. Исключение составляет пара половых хромосом. У мужчин одна из них называется X, а другая – Y, и они существенно отличаются своими наборами генов. X-хромосома значительно крупнее, чем Y, и содержит больше генов. Обе половые хромосомы женщин – Х, и они отличаются между собой также, как хромосомы внутри других 22 пар. У каждой женщины по две X-хромосомы, а у каждого мужчины – только по одной, и чтобы они были одинаково активны у женщин и мужчин, организм регулирует их работу. Для этого во всех клетках тела женщины одна из X-хромосом инактивируется. Какая именно из двух половых хромосом будет отключена, для каждой клетки решает случай, так что в части клеток тела женщины работает одна X-хромосома, а в оставшихся – другая.

Как следствие такой мозаичности у женщин редко проявляются болезни,...

0 0
5
...
0 0
6
Введение

Хромосомные аномалии вызывают обычно целый комплекс нарушений в строении и функциях различных органов, а также поведенческие и психические расстройства. Среди последних нередко обнаруживается ряд типичных особенностей, таких как умственная отсталость той или иной степени, аутистические черты, неразвитость навыков социального взаимодействия, ведущие асоциальности и антисоциальности.

Причины изменения числа хромосом

Изменения числа хромосом возникают в результате нарушения клеточного деления, что может коснуться как сперматозоида, так и яйцеклетки. Иногда это приводит к хромосомным аномалиям

Хромосомы заключают в себе генетическую информацию в форме генов. Ядро каждой клетки человека, за исключением яйцеклетки и сперматозоида, содержит 46 хромосом, образующих 23 пары. Одна хромосома в каждой паре получена от матери, а другая - от отца. У обоих полов 22 из 23 пар хромосом одинаковые, отличается только оставшаяся пара половых хромосом. У женщин имеется две...

0 0
7
Существует два основных метода генетических исследований — цитогенетические исследования, которые заключаются в проведении анализа хромосом и молекулярно-генетические исследования, представляющие собой анализ единичных генов.

Генетическое обследование мужчин осуществляется тогда, когда спермограмма показывает слишком низкую концентрацию сперматозоидов. Этот факт может быть обусловлен наследственными факторами, поэтому для назначения эффективного лечения требуется установить его генетическую природу. Оно предполагает проведение таких процедур, как кариотипирование, AZF-анализ и CFTR-анализ.

Анализ на микроделецию AZF локусов при мужском бесплодии (необходим при наличии признаков необструктивной азооспермии, либо тяжелой олигозооспермии) . Микроделеция Y хромосомы представляет собой выпадение участка Y хромосомы, который называется AZF локус и располагается в длинном плече такой хромосомы. Установлено, что гены этого участка отвечают за процесс сперматогенеза. Поэтому...

0 0
8

Ни один врач не признавал эту женщину больной. И сама она на здоровье не жаловалась, поэтому и была спокойна за здоровье ожидаемого ребенка. Но уже в районной поликлинике при очередном прохождении УЗИ врач забила тревогу, увидев явные признаки аномального развития плода: увеличенный желудок, укороченные конечности и многое другое. Возникло подозрение о наследственном заболевании, и женщину направили в медико-генетическую консультацию НИИПАГ. В клетках плода врачи-генетики обнаружили 47 хромосом вместо нормального набора в 46 - это и обусловило аномалию развития. Беременность пришлось прервать…

- Нарушение набора хромосом (кариотипа) оказывается причиной многих аномалий у будущего ребенка (хотя и не всех), - рассказывает научный сотрудник лаборатории цитогенетики отделения плода НИИПАГ Татьяна НИКИТЧИНА. - Даже одна лишняя хромосома, особенно, если она аутосомная (не связанная с полом, их в наборе 22 пары), приводит к возникновению ряда тяжелых нарушений, несовместимых с...

0 0
9

При расхождении половых хромосом в мейозе возможны нару шения. Суть этих нарушений — попадание в яйцеклетку или сперматозоид не одной, а двух половых хромосом, или наоборот, непопадание в гамету ни одной половой хромосомы. В дальнейшем, при слиянии двух гамет и образовании зиготы возникают так называемые исклю чительные половые наборы хромосом — синдромы аномалий половых хромосом. При этом формируются исключительные половые типы, отличающиеся от нормальных внешним обликом, развитием половых желёз, вторичными половыми признаками, психическими особенностями. Наиболее распростране ны и хорошо описаны следующие варианты нарушений половых хромосом.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная болезнь, со провождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом, обусловлена отсутствием или серьёзными структурными дефектами X-хромосомы (половая конститу ция Х0).

Характерная кожная складка на шее...

0 0
10

Общая информация

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры, которые содержат большую часть наследственной информации. Их функцией является ее хранение и передача. Набор хромосом называется кариотипом, определить его можно с помощью цитогенетического исследования.

В норме в ядре каждой клетки организма человека присутствует 22 пары аутосом (неполовых хромосом) и 2 половые хромосомы: у женщин – XX, у мужчин – XY. В некоторых случаях в момент зачатия возникают хромосомные аномалии (геномные мутации), которые связаны с количественными или качественными изменениями в кариотипе.

Выделяют два типа геномных мутаций – полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию). При полиплоидии число хромосом увеличено кратно гаплоидному набору. У людей она встречается крайне редко. Анеуплоидия – тип мутации генома, при котором число хромосом больше либо меньше 46 и не кратно нормальному набору.

Причины

Причина анеуплоидии – нерасхождение хромосом одной или нескольких пар в...

0 0
11

Половое поведение сильного пола не обязательно зависит от гормонов — возможно, некоторые участки «женской» Х-хромосомы напрямую определяют сексуальную активность мужчин, минуя гормональные механизмы.

Power and Syred)." width="600" height="477">

Разница между мужчиной и женщиной определяется гормональным балансом — это известный факт. Если ребёнку достался мужской пол, то уже с четвёртой недели беременности плод будет обрабатываться тестостероном. Уровень гормонов определяется половыми хромосомами, но насколько эти хромосомы влияют на поведение? Ответ казалось бы, очевиден: мужские гормоны формируют и мужское поведение. Но исследователи из (США) пришли к выводу, что в этом вопросе далеко не всё определяется гормонами.

Чтобы определить роль половых хромосом в формировании поведения, учёные переносили у мышей гены, определяющие мужской пол, с Y-хромосомы на обычную, неполовую хромосому. Такая мутация позволяла получать самцов с двумя Х-хромосомами. У ХХ-самцов продукция...

0 0
12
Х и У хромосомы

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо...

0 0
13

В норме у человека в каждой клетке есть 23 пары хромосом – носителей генетической информации, из которых одна представляет собой комбинацию женской Х и мужской Y (у мужчин – 44 ХY), или двух женских половых хромосом (у женщин – 44 ХХ). Исключение составляют лишь половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), где имеется 22 непарных аутосомы и одна из половых хромосом – X или Y соответственно. Моносомия – это состояние, когда отсутствует одна хромосома из какой-либо пары. Такое явление наблюдается только в соматических (не половых) клетках.

Если такая аномалия затрагивает половые хромосомы, развивается моносомия по Х хромосоме. При этом состоянии в обычных (соматических) клетках утрачена одна из этой пары. Таким образом, генотип можно записать как 44 Х0, а не 44 ХХ, как у здоровых женщин.

Аномалия сопровождается низкорослостью, характерным изменениям лица, головы и шеи, и может быть причиной патологии сердечно-сосудистой, эндокринной систем и почек. Такое...

0 0
14

Главная Обратная связь

Дисциплины:

Нерасхождение хромосом

Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом — XY или XX. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Два подобных синдрома названы по именам первых описавших их врачей. Синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков, которые обычно высокие, с гинекомастией (развитие молочных желез по женскому типу), пониженным умственным развитием и маленькими яичками. В 1959 году Якобе и Стронг установили, что синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней Х-хромосомы, то есть с набором хромосом XXY.

Другой случай ненормального развития гамет называется синдромом Тернера и проявляется у девочек. У них нет яичников, они невысокие, с недоразвитыми вторичными половыми признаками (маленькая грудь). Хромосомный набор у таких девочек — Х0, то есть одна Х-хромосома (0 обозначает отсутствие...

0 0
15

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией. Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в...

0 0

 

Реклама